La detección precoz de enfermedades a través de la pesquisa neonatal es fundamental para evitar daños neurológicos irreversibles en recién nacidos. Esta prueba, conocida comúnmente como «prueba del talón», permite identificar condiciones graves en etapas presintomáticas y comenzar tratamientos oportunos.
En Argentina, la pesquisa neonatal incluye actualmente la detección de seis patologías, entre ellas hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y fenilcetonuria. Sin embargo, la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras y puede comprometer funciones vitales como el movimiento y la respiración, aún no forma parte del programa nacional obligatorio, pese a que un proyecto de ley con media sanción en el Senado busca su incorporación.
Los especialistas insisten en que detectar AME antes de la aparición de síntomas es clave para mejorar el pronóstico. El neurólogo infantil Javier Muntadas señala que el daño neurológico comienza incluso antes de que se manifiesten signos visibles, por lo que la pesquisa neonatal abre una ventana para intervenir cuando aún hay neuronas motoras intactas.
Actualmente, algunas provincias, como Mendoza, ya incorporaron la detección de AME en sus programas locales, y la campaña #dAMEunminuto promueve la implementación nacional de esta práctica. Desde el punto de vista sanitario y familiar, el diagnóstico tardío puede generar altos costos, tanto económicos como emocionales.
Un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso evaluó que la pesquisa neonatal universal para AME implicaría una inversión considerable para el sistema de salud, pero también reconoció que el diagnóstico temprano podría reducir gastos a largo plazo y garantizar una atención más equitativa en todo el país.
La prueba del talón se realiza mediante la obtención de gotas de sangre en los primeros días de vida del bebé. Su importancia radica en identificar a tiempo enfermedades que, sin tratamiento temprano, pueden colocar en peligro la calidad y la expectativa de vida. Mientras el debate legislativo continúa, familias y profesionales de la salud mantienen la presión para avanzar en la ampliación del tamizaje neonatal nacional, poniendo en el centro la salud y el bienestar de los recién nacidos.